Определение соматических вариантов в популяции гетерогенных клеток является критическим для ряда задач, таких как исследований генетики рака или применения секвенирования нового поколения в иммунологических исследованиях.
В отличие от мутаций, передающихся по наследству, соматические варианты часто бывают в меньшей частоте аллели, чем того требует чувствительность методов обнаружения. HaloPlexHS представляет собой высокочувствительный метод целевого обогащения. Основой этого метода является метод HaloPlex, который в случае HaloPlexHS модифицирован таким образом, что финальная ДНК библиотека, помимо секвенируемых последовательностей, также содержит молекулярные баркоды, которые позволяют выявить риды-дубликаты. Эта модификация позволяет существенно улучшить точность распознавания последовательности даже при низких частотах аллели, по сравнению с традиционными методами секвенирования нового поколения. Сочетание возможности изготовления панели до 5Mb по индивидуальному заказу и ускоренной процедуры пробоподготовки, менее чем за 6 часов с небольшим количеством стартовой геномной ДНК (50нг) делает HaloPlexHS отличным решение для точного определения редких вариантов в клинических исследованиях.
Метод целевого обогащения с молекулярными баркодами HaloPlexHS также применяется в продуктах ClearSeq AML и ClearSeq Cancer Research panels.
Беспрецедентная чувствительность
Индивидуально помечает каждый фрагмент ДНК уникальным 10-нуклеотидным молекулярным баркодом
Точно определяет мутацию в генетически неоднородных образцах, представленную даже частотой менее 1%
Превосходная точность
Хорошо отличает настоящие варианты от ПЦР-дубликатов или артефактов, возникающих при использовании фиксации формалином.
Высокая специфичность секвенирования целевых регионов и высокое покрытие целевых оснований обеспечивает превосходную точность определения ключевых вариантов.
Быстрый ответ
Приготовление библиотеки занимает всего 6 часов рабочего времени, для приготовления библиотеки необходимо всего лишь 50нг геномной ДНК.
Программное обеспечение для быстрого анализа Agilent SureCall позволяет максимально быстро обработать "сырые" данные и получить систематизированные, фильтрованные и аннотированные данные о мутациях.